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Cas clinique - Molina (Résident)

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Mme T – 30 ans
Pablo Molina (résidant), hôpital Cochin (APHP) – radiologie B.
Contexte
• Femme 30A.
• Aucun ATCD personnel ou familial particulier.
• Clinique:
– douleurs d’horaire mécanique du membre
inférieur droit sans systématisation claire.
– sensation de blocage du genou droit.
• « Lésion condensante extra-axiale » de la
diaphyse fémorale sur des radiographies
réalisées en externe.
• Réalisation d’une TDM.
MIP
Mélorhéostose
Léri et Joanny - France (1922)
• Dysplasie ostéocondensante bénigne rare
(0,9 cas/1 000 000) non héréditaire [1].
• Débute dans l’enfance, acutisation pubertaire
puis stabilisation. H = F.
• Etiologie inconnue ! Hypothèse: perturbation
dvpt cellules mésodermiques avant/pdt dvpt
des ébauches des mbs, entre la 4° et la 5°
semaine post-ovulaire (infection intra
utérine?).
Mélorhéostose - clinique
• Asymptomatique +++
OU
• Clinique asymétrique: douleurs, contractures,
ankylose, limitation articulaire, anomalies de
croissance d’un membre et déformations.
Mélorhéostose – imagerie (1)
CR / CT ++++
« Dripping candle wax signe » [2-3]
 Hyperostose corticale localisée périphérique,
s’étendant en coulée de bougie.
• Monomélique
prédominant
aux
mbs
inférieurs.
• Os longs > mains et pieds >>> rachis.
• Mono / polyostotique (de part et d’autre
d’une articulation +++ ).
Mélorhéostose – imagerie (2)
• Sur un seul côté du membre, avec possibilité
d’hyperostose
endostée
envahissant
l’os
médullaire.
• Jusqu’à l’ankylose complète par calcification et
ossification des tissus mous (bilan TDM).
Autres modalités
• MR: complications mécaniques sur les tissus
adjacents, bilan pré-opératoire.
Possible PDC péri-coulée (os moins mature?).
• MN: rehaussement tardif.
Différentiels (1)
Myosite ossifiante:
• Contexte post-trauma (adulte jeune) ou plégique.
• Lésion musculaire:
– Initialement oedémateuse en périphérie, centrée sur
une prolifération cellulaire immature (lignée osseuse)
 masse des parties molles mal circonscrite hypoT1
et hyperT2 hétérogène, frqte PDC; pfs niveau liquide /
liquide hématique (post-trauma).
– Puis à/p 4-6 semaines [4], phénomène de zones:
ossification périphérique bien circonscrite et centre
immature puis endosté (inverse ostéosarcome
parostéal), limite visible avec l’os adjacent, pas de
PDC.
Aux dépens du jumeau
et petit fessier droits
Aux dépens du carré
fémoral droit
Différentiels (2)
Ostéosarcome parostéal:
• Adulte jeune ou d’âge moyen.
• Dvpt proche métaphyse ++++; face postérieure
fémur > tibia > humérus proximal.
• Lésion para-osseuse (feuillet périostial externe) à
centre dense, délimitée de l’os adjacent,
épaississement cortical adjacent sans signe
d’agressivité, pfs extension intra-médullaire ossx.
• +/- masse parties molles.
Différentiels (3)
• Ostéome: os membraneux (crâne, ORL,
mandibule); asympto, os dense ou mature.
Différentiels (4)
• Métastase ostéocondensante: contexte et
aspect de l’ostéocondensation. Argmt frqce !
• Ostéopathie striée: atteinte épi/métaphysaire
des os long, bilat +++; stries verticales.
• Ostéopoécilie: multiples énostoses, atteinte
symétrique, localisation épiphysaire périarticulaire
+++,
pas
de
fixation
scintigraphique.
Mélorhéostose – associations (1)
Associations (origines mésodermiques):
– Tumeurs glomiques
– Neurofibromatoses
– Rachitisme hypophosphatémique
– Naevi vasculaires, hémangiomes, MAV
– Lymphangiectasies, lymphangiomes
– Sclérodermie en bande +++
– Ostéopoécilie +++
– Osteopathia Striata ++
+
+
Sd Buschke-Ollendorff
= dystrophie osseuse condensante mixte.
???
Mélorhéostose – associations (2)
La mélorhéostose peut s’associer à l’ostéopathie
striée et l’ostéopoécilie dans la dystrophie
osseuse condensante mixte.
La littérature débat encore sur le rôle de la
mutation du gêne LEMD3 dans l’ostéopoécilie
(certain) et la mélorhéostose (incertain) [5-6-7-8] , et
certains auteurs les incluent dans le spectre ou
continuum d’une même entité.
Mélorhéostose – associations (3)
Mélorhéostose + ostéopoécilie  seulement 8
cas rapportés dans la littérature depuis 1964 !
(source PubMed)
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•
•
•
•
•
•
Kadhim M, Deardorff MA, Dubbs H et al. Melorheostosis: segmental osteopoikilosis or a separate
entity? J Pediatr Orthop. 2015 Mar;35(2):e13-7.
Ghai S, Sharma R, Ghai S. Mixed sclerosing bone dysplasia--a case report with literature review. Clin
Imaging. 2003 May-Jun;27(3):203-5.
Nevin NC, Thomas PS, Davis RI et al. Melorheostosis in a family with autosomal dominant
osteopoikilosis. Am J Med Genes. 1999 Feb 19;82(5):409-14.
Massolo F, Bertazzoni MG, Caroli A et al. Melorheostosis linear scleroderma with osteopoikilosis description of a clinical case. Pediatr Med Chir. 1989 Sep-Oct;11(5):555-7.
Desproges-Gotteron R, Labrousse C, Andrieu J et al. Melorheostosis with osteopoikilosis aspect and
extensive sclero-atrophy. Rev Rhum Mal Osteoartic. 1976 May;43(5):379-84.
Buchmann J. Osteopoikilosis and melorheostosis. Beitr Orthop Traumatol. 1968;15(11):641-2.
Walker GF. Mixed sclerosing bone dystrophies - two case reports. J Bone Joint Surg Br. 1964
Aug;46:546-52.
Ostéopoécilie
???
Mélorhéostose - conclusion
• Dysplasie osseuse rare!
• Diagnostic radiologique (bio N, anapath - ) :
– CR / CT ++++
– MR : bilan des parties molles adjacentes,
notamment en pré-op.
– Scinti: différentiel si doute avec ostéopoécilie.
MERCI
Bibliographie
1. Younge D, Drummond D, Herring J et al. Melorheostosis in children. Clinical features and
natural history. J Bone Joint Surg Br. 1979;61-B (4): 415-8.
2. Bansal A. The dripping candle wax sign. Radiology. 2008;246 (2): 638-40.
3. Motimaya AM, Meyers SP. Melorheostosis involving the cervical and upper thoracic spine:
radiographic, CT, and MR imaging findings. AJNR Am J Neuroradiol. 27 (6): 1198-200.
4. Lacout A, Jarraya M, Marcy PY et-al. Myositis ossificans imaging: keys to successful diagnosis.
Indian J Radiol Imaging. 2012;22 (1): 35-9.
5. Hellemans J, Preobrazhenska O, Willaert A et al. Loss-of-function mutations in LEMD3 result
in osteopoikilosis, Buschke-Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet.2004
Nov;36(11):1213-8.
6. Kadhim M, Deardorff MA, Dubbs H et al. Melorheostosis: segmental osteopoikilosis or a
separate entity? J Pediatr Orthop. 2015 Mar;35(2):e13-7.
7. Baasanjav S, Jamsheer A, Kolanczyk M et al. Osteopoikilosis and multiple exostoses caused by
novel mutations in LEMD3 and EXT1 genes respectively--coincidence within one family. BMC
Med Genet. 2010 Jul 9;11:110.
8. Zhang Y, Castori M, Ferranti G et al. Novel and recurrent germline LEMD3 mutations causing
Buschke-Ollendorff syndrome and osteopoikilosis but not isolated melorheostosis. Clin
Genet. 2009 Jun;75(6):556-61.
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